KIF11 Kids e.V.

„Wir können Ihnen leider nicht mehr sagen. Ihr Kind hat eine Mutation auf dem KIF11 Gen. Dieser Gendefekt ist sehr selten und wir wissen heute noch nicht sehr viel darüber.“

Diese oder ähnliche Sätze sind oft der Beginn eines langen Weges zwischen Hilflosigkeit, Angst, Hoffnung, stundenlangen Google-Recherchen, unzähligen Arztterminen, ratlosen Gesichtern, Unsicherheit bei Entscheidungen…

…und so viel Freude mit einem sonnigen, (fast immer) gut gelaunten KIF11 Kind!

Die Familien sind ab dem Zeitpunkt der Diagnose oft auf sich allein gestellt. Dem wollen wir Abhilfe schaffen! Wir wollen, dass sich niemand alleine fühlt.

Wir sind ein kleiner Verein.
Gegründet von einer Elterninitiative.
Und wir wollen versuchen ein Netzwerk für die betroffenen Kinder, deren Eltern, Ärzte und Therapeuten zu schaffen.

Aber in erster Linie wollen wir „DA SEIN“, wenn Familien neu mit der Diagnose konfrontiert sind. Wir wollen zuhören, verstehen, Zusammenhänge und Parallelen erkennen und damit auch einen wichtigen Beitrag zur Forschung leisten.

Wir freuen uns, wenn unsere kleine KIF11 Familie wächst und wir gemeinsam auf diese
KIF11 Reise gehen.

Gemeinsam sind wir:
die #KIF11 BUDDIES

Symptome des MCLMR-Syndroms:

Mikrozephalie (kleiner Kopf)

Chorioretinopathie (Narben im hinteren Augenbereich) oder andere Augenanomalien / Blindheit

Lymphödeme (Wasseransammlungen vorwiegend in den Beinen)

Verhaltensauffälligkeiten, Lern-/Konzentrationsschwierigkeiten, Schlafprobleme, …

Globale Entwicklungsverzögerung (Fein-/Grobmotorik, Sprachentwicklung)

Autismus Spektrum/ADHS/ADS

Untergewicht, Verdauungsprobleme, Erbrechen, Durchfall (Intestinale Lymphangiektasie – Waldmann-Syndrom)

Epilepsie (Absencen)

Seltener sind: Herz- und Nierenprobleme

Es treten nicht zwangsläufig alle Symptome bei Betroffenen gleich auf und die Liste hat auch keine Garantie auf Vollständigkeit. Die oben genannten Merkmale treten jedoch am häufigsten auf und sind die Kernelemente des Syndroms.

Es sind auch Fälle bekannt, bei denen keine klinischen Anzeichen zu bemerken sind bei bekannter Mutation am KIF11 Gen. Bedeutet – diesen Fällen merkt man einfach gar nichts an.

Die Spannbreite der Auswirkungen dieses Gendefekts ist groß.

Das machen wir für Dich, wenn Du neu mit der Diagnose bist:

Der Verein organisiert jährlich Familientreffen, um Eltern und Kindern ein Zugehörigkeitsgefühl zu geben. Das ist jedes Jahr ein großer Spaß und ein Bad der Gefühle.

Einmal jährlich findet auch ein Wochenende nur für Mamas statt, mit immer wechselnden Themen.

Außerdem gibt es immer wieder nach Bedarf auch Themen-Onlineabende und Eltern tauschen sich in einer Online-Community jederzeit aus.